Název: Molekulárně cytogenetické vyšetření chromozomových aberací v mozaice
Překlad názvu: Molecular cytogenetic analysis of mosaic chromosomal abnormalities
Autoři: Cinkajzlová, Anna ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Typ dokumentu: Diplomové práce
Rok: 2013
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Diplomová práce se soustředí na numerické a strukturní aberace v mozaice. V teoretické části práce je probírána obecná problematika mozaicismu, jeho dopadu na fenotyp, mechanismy vzniku, související epigenetické modifikace a diagnostické možnosti. Praktická část se soustředí především na metodu fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a její aplikace při diagnostice mozaicismu. Touto metodou bylo provedeno vyšetření 29 pacientů s numerickými nebo strukturními abnormalitami autozomů i gonozomů v suspektní či prokázané mozaice. Na základě analýz byly stanoveny možné příčiny chyb stanovení a získána data pro statistické hodnocení. U tří pacientů bylo provedeno také vyšetření alternativou komparativní genomové hybridizace - technikou array CGH. Metoda FISH, i přestože stojí na náhodném výběru a na lidské zkušenosti, prokázala dostatečnou senzitivitu a specificitu rovněž v oblasti diagnostiky nízkofrekvenčního mozaicismu. Hlavní kritické faktory zodpovědné za možnou desinterpretaci dat vyvstávaly z vlastností biologického materiálu, nevhodného zacílení analýzy, nestability sond, jevu bleed through a absence mitóz při diagnostice strukturních aberací. The focus of this diploma thesis is on mosaic numerical and structural chromosomal aberrations. In its theoretical part, general problems of mosaicism, its phenotypic effect, mechanisms of origin, related epigenetic modifications, and diagnostic options are described. The methodical part of the thesis then primarily refers to fluorescence in situ hybridization (FISH) and its application in the diagnostics of mosaicism. This method was used in the examination of 29 patients with numerical as well as structural abnormalities of autosomes or gonosomes with proven or suspected mosaicism. On the basis of this analysis, possible errors of measurement were determined and data for statistic evaluation were retrieved. For the examinations of three patients an alternative of the comparative genomic hybridization, the array CGH technique, was applied. The FISH method, although being based on random selection and human factor, proved sufficient sensitivity as well as specificity in the field of low-frequency mosaicism diagnostics. The main critical factors responsible for potential misinterpretation of the data arose from inherent characteristics of the biological material, incorrect targeting of the analysis, probe instability, bleed through effect and absence of mitosis during the structural aberrations analysis.
Klíčová slova: array CGH; diagnostika mozaicismu; Downův syndrom; FISH; marker chromozomy; mozaicismus; numerické aberace; strukturní aberace; Turnerův syndrom; array CGH; diagnostics of mosaicism; Down syndrome; FISH; marker chromosomes; mosaicism; numerical aberrations; structural aberrations; Turner syndrome

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/53471

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-322770


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Diplomové práce