Název: Vývoj a současný stav prenatální diagnostiky nejčastějších aneuploidií
Překlad názvu: Prenatal diagnosis of the most frequent aneuploidies: development and current situation
Autoři: Vintrová, Iva ; Langová, Martina (vedoucí práce) ; Polívková, Zdeňka (oponent)
Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok: 2013
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Prenatální diagnostika se z velké části zabývá odhalováním aneuploidií, protože jsou nejčastější příčinou mentálního a fyzického postižení v dětském věku a perinatálního úmrtí. Fetální buňky jsou v současnosti získávány téměř výhradně invazivními metodami prenatální diagnostiky, které s sebou nesou určité riziko spontánního potratu. K eliminaci tohoto rizika jsou screeningem nejprve vybrána těhotenství s vysokým rizikem výskytu aneuploidie a následně jsou fetální buňky analyzovány cytogenetickými a molekulárně-genetickými metodami. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org) Prenatal diagnosis mainly focuses on revealing aneuploidies - the most frequent cause of mental and physical retardation in the childhood and perinatal death. Nowadays, fetal cells are obtained by invasive methods of prenatal diagnosis with some risk of spontaneous miscarriage. To eliminate those perils only pregnancies detected by screening as presenting high risk of aneuploidies are subjected to the cytogenetic and molecular-genetic methods. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
Klíčová slova: aneuploidie; biochemický screening; FISH; prenatální diagnostika; QF-PCR; ultrazvukový screening; aneuploidies; biochemical screening; FISH; prenatal diagnosis; QF-PCR; ultrasound screening

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/56422

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-325696


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Bakalářské práce