Název: Vrozené poruchy metabolismu bilirubinu
Překlad názvu: Inherited Disorders of Bilirubin Metabolism
Autoři: Šlachtová, Lenka ; Martásek, Pavel (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent)
Typ dokumentu: Diplomové práce
Rok: 2013
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Vrozenené poruchy metabolismu bilirubinu, dědičné hyperbilirubinémie, patří mezi metabolická onemocnění manifestovaná zejména v dětském věku. Nekonjugované hyperbilirubinémie vycházejí z poruch enzymu uridin difosfoglukuronosyltransferázy (UGT1A1) zprostředkovávajícího konjugaci bilirubinu s kyselinou glukuronovou v hepatocytu a jeho eliminaci na rozpustnou formu. V dalším kroku bilirubinové degradace probíhá transport konjugovaného bilirubinu z hepatocytu do žluče pomocí ATP dependentních transportérů ABCC2 (ATP vazebný kazetový protein), OATP1B1 a OATP1B3. Mutace v genech kódujících transportéry bilirubinu způsobují konjugované hyperbilirubinémie Dubin-Johnsonova nebo Rotorova typu. Tato práce se zaměřuje na studium nekonjugované hyperbilirubinémie u adolescentů včetně jejích atypických forem a na defekty v transportéru ABCC2 a jejich fenotypické projevy u člověka. Inherited disorders of bilirubin metabolism - hereditary hyperbilirubinemias - are metabolic disorders manifested in early childhood. Unconjugated hyperbilirubinemias result from the defect of the enzyme uridine diphosphoglucuronosyltransferase (UGT1A1). UGT1A1 mediates the conjugation of bilirubin with glucuronid acid in hepatocytes and its elimination to water soluble compound. In the next step of bilirubin degradation the transport of conjugated bilirubin from hepatocyte into the bile occure. It is caused by the ATP dependent transporters ABCC2, ATP1B1 and OATP1B3. Mutations in the genes coding the bilirubin transporters results in conjugated hyperbilirubinemia Dubin-Johnson or Rotor syndrome. This study is focused on unconjugated hyperbilirubinemia in adolescents including the non-typical manifestations and the defects of ABCC2 transporter and their phenotype in humans.
Klíčová slova: ABCC2; Bilirubin; Dubin-Johnsonův syndrom; Gilbertův syndrom; hemová degradace; hyperbilirubinémie; konjugovaná hyperbilirubinémie; MRP2; nekonjugovaná hyperbilirubinémie; UGT1A1; ABCC2; Bilirubin; conjugated hyperbilirubinemia; Dubin-Johnson syndrome; Gilbert's syndrome; heme degradation; hyperbilirubinemia; MRP2; UGT1A1; unconjugated hyperbilirubinemia

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/61367

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-330645


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Diplomové práce