Název: Hledání genetických a molekulárních příčin familiární formy SAA amyloidózy
Překlad názvu: Identification of genetic and molecular underpinnings of familiar form of SAA amyloidosis
Autoři: Kmochová, Tereza ; Hodaňová, Kateřina (vedoucí práce) ; Froňková, Eva (oponent)
Typ dokumentu: Diplomové práce
Rok: 2020
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Tato práce dokumentuje první případ idiopatické AA amyloidózy u člověka způsobené mutací v promotoru SAA1. Znalost mechanismu vzniku nemoci může být v budoucnu indikací pro zahájení cílené léčby. Mutace v promotoru SAA1 by měly být zvažovány u všech případů idiopatických forem AA amyloidózy, u kterých není jasně přítomna imunitní ani zánětlivá složka nemoci. This work documents the first case of idiopathic AA amyloidosis in humans caused by mutation in the promoter region of SAA1 gene. Knowledge of the mechanism of the disease may be an indication for targeted treatment in the future. Mutations in the SAA1 promoter should be considered in all cases of idiopathic forms of AA amyloidosis in which neither the immune nor the inflammatory component of the disease are clearly present.
Klíčová slova: amyloidóza; funkční charakterizace; genetické mapování; genetické příčiny; genomové sekvenování; mutace; sérový amyloid A (SAA); amyloidosis; functional characterization; genetic mapping; genetic underpinnings; genome sequencing; mutation; serum amyloid A (SAA)

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/122258

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-436133


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Diplomové práce