Název: Detekce strukturálních variant v genomech dvou druhů slavíků
Překlad názvu: Detection of structural variants in genomes of two nightingale species
Autoři: Halenková, Zuzana ; Reifová, Radka (vedoucí práce) ; Jansa, Petr (oponent)
Typ dokumentu: Diplomové práce
Rok: 2021
Jazyk: eng
Abstrakt: [eng] [cze]
Structural variants are mutations in DNA sequence affecting the location, orientation, or the number of copies of regions longer than 50 bp. Although this type of variation has the potential to cause large phenotypic changes, structural variants remain largely understudied compared to other classes of variation (such as single nucleotide polymorphisms) due to the difficulties associated with their detection. Nevertheless, it was suggested that structural variants could play a profound role in the evolution of species. Inversions particularly are considered to be a potent mechanism for both adaptation and speciation due to their ability to suppress recombination. This thesis provides the first insight into the structural variation between two closely related naturally hybridizing species, the common nightingale (Luscinia megarhynchos) and the thrush nightingale (Luscinia luscinia). Structural variants were detected using long-read sequence data and high-quality de novo whole genome assemblies from one individual per species. High-confidence sets of structural variants were built by the intersection of results from several structural variant calling methods separately for each reference genome and included 18 839 variants for the common nightingale reference and 19 864 variants for the thrush... Strukturální varianty jsou mutace v sekvenci DNA ovlivňující pozici, orientaci nebo počet kopií úseků delších než 50 bp. Přestože má tento typ mutací potenciál k vytvoření velkých změn ve fenotypu, strukturální varianty jsou v porovnání s ostatními typy mutací (jako jsou například jednonukleotidové polymorfismy) z velké části neprobádané, neboť je poměrně obtížné je detekovat. Ukazuje se ale, že strukturální varianty by mohly hrát důležitou roli v evoluci druhů. Obzvláště inverze bývají považovány za účinný mechanismus pro adaptaci a speciaci kvůli jejich schopnosti potlačit rekombinaci. Tato práce poskytuje první vhled do strukturální variace mezi dvěma blízce příbuznými, přirozeně se křížícími druhy, slavíkem obecným (Luscinia megarhynchos) a slavíkem tmavým (Luscinia luscinia). Strukturální varianty byly detekovány pomocí dlouhých čtení a vysoce kvalitních de novo sestavených genomů z jednoho jedince od každého druhu. Finální výběr kandidátních strukturálních variant byl vytvořen pro každý referenční genom zvlášť jako průnik výsledků několika metod detekujících strukturální varianty a obsahoval 18 839 variant při referenci slavíka obecného a 19 864 variant při referenci slavíka tmavého. Mezi nimi bylo nalezeno 9 kandidátních inverzí polymorfních mezi druhy. Tyto inverze by potenciálně mohly hrát...
Klíčová slova: adaptace; slavík obecný; slavík tmavý; speciace; strukturální varianty; variant calling; adaptation; common nightingale; inversions; speciation; structural variants; thrush nightingale; variant calling

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/172079

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-456613


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Diplomové práce