Název: Nové metody klasifikace a prognostifikace u paragangliomů a pheochromocytomů
Překlad názvu: New methods of classification and prognosis in paragangliomas and pheochromocytomas
Autoři: Guha, Anasuya ; Chovanec, Martin (vedoucí práce) ; Stárek, Ivo (oponent) ; Bouček, Jan (oponent)
Typ dokumentu: Disertační práce
Rok: 2023
Jazyk: eng
Abstrakt: [eng] [cze]
Pheochromocytomas and paragangliomas are rare, mostly benign neuroendocrine tumors. Head and neck paragangliomas (HNPGLs) are extra-adrenal counterparts of pheochromocytomas, representing 3% of all head and neck tumors. These can occur as sporadic tumors or as part of a hereditary syndromes. Studies reporting HNPGLs in Czech Republic have been limited. We conducted a systematic review to ascertain gene mutations that are directly linked to HNPGLs. We also studied the phenotypic-genotypic profiles as well as treatment outcomes of HNPGLs. Genetic analysis was performed in Czech Republic and in collaboration with Bethesda, USA. Our review showed that ten genes contribute to the development of HNPGLs when mutated. Familial forms of the disease are most commonly associated with the SDHD gene. SDHB mutations are predisposed to malignant tumors. We assessed 30 patients (11 males; 19 females) of 34-80 years of age at our clinic between 2016 and 2021. Amongst all patients, 24 had solitary tumors and 6 showed multiple tumors. Jugular paragangliomas were the most frequently diagnosed HNPGL. Only 11.5% of all examined patients were positive for SDHD germline mutation; 50% of our younger patients with bilateral carotid body tumors had the SDHD mutation. Four patients with negative family history were diagnosed... Feochromocytomy a paragangliomy jsou vzácné, většinou benigní neuroendokrinní nádory. Paragangliomy hlavy a krku (HNPGL) jsou extraadrenální protějšky feochromocytomů, které představují 3 % všech nádorů hlavy a krku. Mohou se vyskytovat jako sporadické nádory nebo jako součást dědičných syndromů. Studie analyzující HNPGL v České republice takřka chybí. Provedli jsme systematický přehled, abychom identifikovali známé genové mutace, které jsou přímo spojené s HNPGL. Studovali jsme také fenotypově- genotypové profily a výsledky léčby HNPGL. Genetická analýza byla provedena v České republice a ve spolupráci s Bethesdou, USA. Náš přehled identifikoval deset genů jejichž mutace jsou spojené se vznikem HNPGL. Familiární formy onemocnění jsou nejčastěji spojovány s genem SDHD. Mutace SDHB jsou predisponují k maligním nádorům. Dále jsme hodnotili soubor 30 pacientů (11 mužů; 19 žen) ve věku 34-80 letřešných pro tyto nádory v období 2016 až 2021. Dvacet čtyři pacientů mělo solitární nádory, naopak v 6 případech se vyskytly mnohočetné nádory. Jugulární paragangliomy byly nejčastěji diagnostikovaným HNPGL. Pouze 11,5 % všech vyšetřených pacientů bylo pozitivních na zárodečnou mutaci SDHD; 50 % našich mladších pacientů s bilaterálními karotickými tumory mělo SDHD mutaci. U čtyř pacientů s negativní rodinnou...

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/178752

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-520451


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Disertační práce